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La sindrome di Prader-Willi - Jackie Waters

PREZZO: GRATIS
FORMATO: PDF EPUB MOBI
DATA DI RILASCIO: 24/01/2003
DIMENSIONE DEL FILE: 3,30
ISBN: 9788884341495
LINGUAGGIO: ITALIANO
AUTORE: Jackie Waters

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Descrizione:

...li è accertata (diagnosticata) attraverso l'esecuzione di test genetici specifici ... PREMESSA - La sindrome di Prader Willi (PWS) - www ... ... . Non esiste una cura (terapia) specifica per la malattia e lo scopo delle terapie è ridurre i disturbi che essa provoca supportando così i genitori che devono affrontare i problemi comportamentali dei loro bambini, soprattutto l'eccessivo bisogno di mangiare. Sindrome di Prader-Willi A cura della prof. Laura Mazzanti e della dr. Emanuela Scarano Definizione: La sindrome di Prader -Willi è una condizione car ... Federazione Prader-Willi Italia ... . Emanuela Scarano Definizione: La sindrome di Prader -Willi è una condizione caratterizzata principalmente da bassa statura, obesità, ipotonia muscolare, ipogonadismo ipogonadotropo , dismorfismi del volto, mani e piedi piccoli, ritardo di sviluppo psicomotorio e da ridotti movimenti fetali durante la vita intrauterina. La sindrome di Prader-Willi è stata descritta per la prima volta dai medici svizzeri (Università di Zurigo) A. Prader, A. Labhart e H. Willi nel 1956 (Prader, Labhart e Willi, 1956) considerando 9 individui di ambedue i sessi di età compresa fra i 9 e i 23 anni. La sindrome di Prader-Willi (PWS) è una malattia genetica, causata da una anomalia del cromosoma 15. Colpisce in eguale misura entrambi i sessi ed ha una prevalenza di casi nella popolazione generale da 1 su 20.000 a 1 su 50.000 persone. A causa della scarsa conoscenza della malattia è tuttavia possibile che sia più frequente di quanto si pensi. La sindrome di Prader-Willi (PWS) è una malattia rara causata da una anomalia genetica localizzata a livello del braccio lungo del cromosoma 15, che porta all'assenza di espressione dei geni paterni, normalmente attivi, presenti in quella regione. All'inizio hanno difficoltà a mangiare, poi non possono più farne a meno e bambini di 7-8 anni arrivano a pesare fino a 200 chili. (Troppo) spesso scambiati per bimbi che soffrono di disturbi alimentari, sono invece affetti dalla sindrome di Prader-Willi, una malattia genetica rara che colpisce un nato ogni 25mila, caratterizzata da iperfagia e mancanza di sazietà, difficoltà di ... Fra le tante sindromi esistenti ho scelto quella di Prader Willi sia per la sua complessità sia perchè negli ultimi anni si è riscontrato un notevole incremento dell'interesse verso questa sindrome con conseguente aumento del numero di associazioni che si occupano di bambini affetti da sindrome di Prader Willi; associazioni che intendo ... La sindrome di Prader-Willi (PWS) è una rara malattia genetica complessa che colpisce l'appetito, la crescita, il sistema ormonale, il metabolismo, le funzioni cognitive e il comportamento. Essa è tipicamente caratterizzata da ridotto tono muscolare, bassa statura, sviluppo sessuale incompleto, disabilità intellettiva, comportamento peculiare e tutte le complicanze dell'obesità. La sindrome di Prader Willi (PWS) è una rara malattia genetica che si diagnostica nelle prime fasi di vita di un bimbo; interessa lo sviluppo di molte parti del corpo, causa problemi comportamentali e spesso conduce all'obesità. La PWS viene identificata attraverso l'analisi dei sintomi clinici e dei test genetici. Impara a capire se tuo figlio ne soffre per sottoporlo alle cure di cui ha ... Pertanto mentre nella sindrome di Prader-Willi è il cromosoma 15 materno ad essere presente in duplice copia, nella sindrome di Angelman abbiamo una duplice copia del cromosoma paterno, venendo a mancare il contributo genetico materno. Sintomatologia. Si riscontrano: bassa statura; epilessia; ritardo mentale grave ... La sindrome di Prader - Willi (PWS) è una complessa patologia di origine genetica, causata dalla perdita di geni sul cromosoma 15, generalmente ereditato da padre, in una regione etichettata 15q11-q13 ed è caratterizzata da diverse manifestazioni patologiche, tra le quali si evidenziano il disordine comportamentale, l'iperfagia, lo skin - picking, il ritardo mentale da lieve a grave e il ... La Sindrome di Prader-Willi (PWS) è una patologia multisistemica congenita con una considerevole variabilità clinica. Rappresenta la causa più comune di obesità sindromica, le cui basi genetiche sono complesse. Le manifestazioni cliniche dipendono dall'assenza di espressione dei geni paterni, ... La sindrome di Prader-Willi comprende varie caratteristiche psicologiche e comportamentali. Nelle prime fasi dell'infanzia si verifica un ritardo dello sviluppo psicomotorio e verbale. I disturbi della motricità grossolana, della coordinazione e dell'equilibrio si protraggono per tutta l'infanzia. La Sindrome di Prader Willi ha origine per un difetto genetico presente nel braccio lungo del cromosoma 15. La sua frequenza forse sottostimata è oggi ritenuta di 1 caso ogni 10.000-15.000 nati. Il meccanismo che provoca questo difetto è legato al processo definito imprinting in base al quale alcuni geni vengono espressi solo se sono di origine materna altri solo se di origine paterna con un ... La sindrome di Prader-Willi è un libro di Jackie Waters pubblicato da Junior nella collana Disabilità trattamento integrazione: acquista su IBS a 12.00€!...